La enfermedad de von Willebrand

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(von Willebrand Disease)

A todo el mundo le salen moretones o le sangra la nariz de vez en cuando. Pero las hemorragias nasales excesivas, muy frecuentes o prolongadas pueden ser un signo de una afección conocida como enfermedad de von Willebrand. En muchas personas afectadas por esta enfermedad los síntomas son tan leves que nunca llegan a saber que la padecen. Pero en aquellas que tienen las formas más graves de la enfermedad, el diagnóstico y el tratamiento adecuados generalmente permiten mejorar su calidad de vida, al hacerlos menos proclives a tener problemas derivados de la enfermedad.

¿Qué es la enfermedad de von Willebrand?

La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno hereditario –lo que significa que se trasmite de padres a hijos a través de los genes- que afecta a la capacidad de la sangre para coagularse adecuadamente. Debe su nombre al doctor Erik von Willebrand, que fue quien describió la enfermedad por primer vez en 1926. Como grupo, los trastornos de la coagulación (incluyendo uno sobre el que probablemente habrás oído hablar –la hemofilia) son muy poco frecuentes. La enfermedad de Von Willebrand es el trastorno de la coagulación de base hereditaria más frecuente, afectando aproximadamente a entre el 1% y el 2% de la población. A diferencia de la hemofilia, que suele afectar solamente a los chicos, la enfermedad de von Willebrand afecta tanto a los chicos como a las chicas.

Normalmente, la gente solamente sangra cuando se rompe o corta uno o varios vasos sanguíneos. Las plaquetas (unas células diminutas que flotan en la sangre) taponan el agujero del vaso sanguíneo para impedir que siga saliendo sangre. Con la ayuda del calcio, la vitamina K y una proteína denominada fibrinógeno, las plaquetas fabrican una especie de maya para que el “tapón” formado por las plaquetas permanezca en su sitio a fin de cerrar la herida. Cuando la maya se seca, se endurece y forma una costra que protege la herida mientras se va curando.

Una sustancia contenida en la sangre conocida como factor von Willebrand ayuda a las plaquetas a agregarse o pegarse a las partes dañadas de los vasos sanguíneos. Para que la sangre se pueda coagular también son necesarias unas proteínas especiales conocidas como factores de coagulación. El factor Von Willebrand es el transportador de uno de esos factores de coagulación, concretamente el factor VIII.

Las personas con la enfermedad de von Willebrand tienen problemas de coagulación porque los niveles o el funcionamiento de estos componentes de la sangre, necesarios para la coagulación, son anómalos.

Tipos de enfermedad de von Willebrand

Como ocurre con otras afecciones, la enfermedad de von Willebrand puede presentarse de varias formas diferentes:

  • Las personas con enfermedad de von Willebrand tipo 1 tienen menos cantidad del factor von Willebrand en sangre de lo normal. A pesar de que el trastorno puede empeorar tras el consumo de aspirina y de otros fármacos antiinflamatorios no esteroideos (que pueden bloquear el proceso de coagulación), los síntomas pueden ser tan leves que es posible que la persona no llegue nunca a ser diagnosticada. Las personas con enfermedad de von Willebrand tipo 1 no suelen tener hemorragias espontáneas, pero pueden sangrar considerablemente al hacerse heridas, en las intervenciones quirúrgicas o en las extracciones dentales. Se trata del tipo más frecuente y de la forma más leve de enfermedad de von Willebrand.

  • En la enfermedad de von Willebrand tipo 2, el cuerpo fabrica un factor von Willebrand anómalo, lo que genera problemas de coagulación.

  • Las personas con enfermedad de von Willebrand tipo 3 tienen problemas de coagulación graves. No tienen concentraciones medibles de este factor en sangre y niveles muy bajos de factor VIII.

  • En la pseudoenfermedad de von Willebrand o enfermedad de von Willebrand de tipo plaquetario, las plaquetas son anómalas, lo que hace que se peguen al factor von Willebrand demasiado bien. Esto provoca problemas de coagulación debido a la escasa cantidad de plaquetas y a la (baja) concentración de factor von Willebrand en sangre.

¿Cuál es su causa?

Como la hemofilia, la enfermedad de von Willebrand es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. El hijo de un hombre o una mujer con enfermedad de von Willebrand tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen de la enfermedad. En los tipos 1 y 2, el hijo ha heredado el gen de la enfermedad de un solo progenitor. En el tipo 3, el hijo ha heredado los genes de la enfermedad de ambos padres.

Signos y síntomas

Los síntomas de la enfermedad de von Willebrand incluyen los siguientes:

  • marcada tendencia a la aparición de moretones
  • menstruaciones anormalmente copiosas u otros sangrados menstruales anómalos en las chicas
  • tendencia a que sangren las encías, la nariz y la mucosa intestinal.
  • hemorragias prolongadas al hacerse cortes, o sangrar demasiado o durante demasiado tiempo después de una extracción dental o de someterse a una intervención de extirpación de amígdalas.

Diagnóstico y tratamiento

Puesto que sus síntomas pueden ser leves, la enfermedad de von Willebrand puede ser difícil de diagnosticar. Además de hacerte un reconocimiento médico, el médico te preguntará sobre cualquier preocupación o síntoma que tengas, la salud que has tenido hasta la fecha, la salud de tu familia, cualquier medicamento que estés tomando, cualquier alergia que puedas tener, y otras cuestiones, como si hay algún miembro en tu familia que tenga problemas de coagulación. Esto se conoce como historia médica.

Para diagnosticar la enfermedad de von Willebrand y determinar el tipo específico que tiene una persona, generalmente es necesario hacer varias pruebas de laboratorio. Estas pueden incluir pruebas de coagulación, como la determinación del tiempo de coagulación, y mediciones de la concentración del factor von Willebrand, del factor VIII y/o de plaquetas en sangre. A veces es necesario repetir las pruebas varias veces porque las concentraciones de estos componentes de la sangre en una persona pueden variar a lo largo del tiempo.

Para muchos adolescentes con enfermedad de von Willebrand, el hecho de saber que padecen la enfermedad no suele suponer hacer grandes cambios en su estilo de vida. Los adolescentes con la forma más grave de enfermedad de von Willebrand deben evitar los traumatismos (golpes) innecesarios, incluyendo la práctica de deporte de contacto como el fútbol y el jockey, pero, por lo general, pueden practicar otros deportes y actividades. Si se produce una hemorragia, generalmente basta con aplicar presión sobre el área afectada. Si a un afectado le empieza a sangrar la nariz, se deberá aplicar presión sobre el puente de la nariz para ayudar a cortar la hemorragia. Las chicas que han empezado a menstruar pueden tener que llevar compresas extra e incluso una muda de ropa encima cuando tengan la menstruación por si tuvieran un percance. A veces, los médicos recetan píldoras anticonceptivas para controlar las menstruaciones copiosas.

Si estas medidas no bastan para controlar los problemas de coagulación, puede ser necesario aplicar tratamientos adicionales. El tratamiento más frecuentemente utilizado para la enfermedad de von Willebrand tipo 1 es un medicamento denominado desmopresina. Este medicamento provoca un incremento temporal en la concentración del factor von Willebrand en sangre. Se puede administrar mediante inyección o intranasalmente (por la nariz). La desmopresina puede o no ser útil para tratar la enfermedad de von Willebrand tipo 2.

Los pacientes con enfermedad de von Willebrand tipo 3 (y algunos de los que tienen el tipo 2) necesitan tratarse con un medicamento que contiene tanto el factor VIII como el factor von Willebrand. Este medicamento se administra por vía intravenosa (se inyecta en una vena).

Los pacientes con la enfermedad de von Willebrand tipo 1 pueden necesitar medicarse en determinadas situaciones, como después de sufrir un traumatismo o de una intervención quirúrgica mayor, aunque generalmente pueden tratarse con desmopresina.

Actualizado y revisado por: Steven Dowshen, MD
Fecha de la revisión: abril de 2007

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